síndrome de Down
Trisomía 21 (síndrome de Down)
La trisomía 21, también llamada síndrome de Down, es una enfermedad causada por una anomalía en los cromosomas (las estructuras celulares que contienen el material genético del cuerpo). Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en lugar de solo un par. Este desequilibrio en el funcionamiento del genoma (toda la información hereditaria presente en las células humanas) y el organismo provoca un retraso mental permanente y un retraso en el desarrollo.
La trisomía 21 puede variar en gravedad. El síndrome es cada vez más conocido y la intervención temprana puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida de niños y adultos con la enfermedad. En la gran mayoría de los casos, esta enfermedad no es hereditaria, es decir no se transmite de padres a hijos.
| Mongolismo, síndrome de Down y trisomía 21 El Síndrome de Down debe su nombre al médico inglés John Langdon Down, quien publicó en 1866 la primera descripción de las personas con síndrome de Down. Antes que él, otros médicos franceses lo habían observado. Como los enfermos tienen rasgos característicos de los mongoles, es decir, una cabeza pequeña, una cara redonda y achatada con ojos rasgados y abiertos, esta enfermedad se denominó coloquialmente "idiotez mongoloide" o mongolismo. Hoy, esta denominación es bastante peyorativa. En 1958, el médico francés Jerome Lejeune identifica la causa del síndrome de Down es decir, un cromosoma extra en el 21 º par de cromosomas. Por primera vez, se establece el vínculo entre el retraso mental y una anomalía cromosómica. Este descubrimiento abrió nuevas posibilidades para la comprensión y el tratamiento de muchas enfermedades mentales de origen genético. |
Causas
Cada célula humana contiene 46 cromosomas organizados en 23 pares en los que se encuentran los genes. Cuando se fertilizan un óvulo y un espermatozoide, cada padre pasa 23 cromosomas, en otras palabras, la mitad de su composición genética a su hijo. La trisomía 21 es causada por la presencia de un tercer cromosoma 21, que es causado por una anomalía durante la división celular.
El cromosoma 21 es el más pequeño de los cromosomas: tiene alrededor de 300 genes. En el 95% de los casos de trisomía 21, este exceso de cromosoma se encuentra en todas las células del cuerpo de los afectados.
Las formas más raras de síndrome de Down son causadas por otras anomalías en la división celular. En aproximadamente el 2% de las personas con síndrome de Down, el exceso de cromosomas se encuentra solo en una parte de las células del cuerpo. Esto se llama trisomía 21 en mosaico. En aproximadamente el 3% de las personas con síndrome de Down, solo una parte del cromosoma 21 es redundante. Esta es la trisomía 21 por translocación.
Predominio
En Francia, la trisomía 21 es la principal causa de discapacidad mental de origen genético. Hay aproximadamente 50.000 personas con síndrome de Down. Esta patología afecta a 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos.
Según el Ministerio de Salud de Quebec, el síndrome de Down afecta aproximadamente a 1 de cada 770 nacimientos. Cualquier mujer puede tener un bebé con síndrome de Down, pero la probabilidad aumenta con la edad. A los 20 años, una mujer tendría un riesgo de 1 en 1500 de tener un hijo con síndrome de Down. A los 30 años, el riesgo es de 1 en 1000. Este riesgo disminuiría de 1 en 100 a 40 años y de 1 en 28 a 50 años.
Diagnóstico
El diagnóstico de síndrome de Down generalmente se realiza después del nacimiento, al observar las características del bebé. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico es necesario realizar un cariotipo (= prueba que permite el estudio de los cromosomas). Se toma una muestra de sangre del bebé para analizar los cromosomas en las células.
Pruebas prenatales
Hay dos tipos de pruebas prenatales que pueden diagnosticar la trisomía 21 antes del nacimiento.
Las pruebas que atienden a todas las mujeres embarazadas, para evaluar si la probabilidad o el riesgo de que el bebé tenga trisomía 21 es alta o baja. Esta prueba consiste en una muestra de sangre y luego un análisis de la translucidez nucal, es decir, el espacio entre la piel del cuello y la columna vertebral del feto. Esta prueba se realiza durante una ecografía entre las 11 y 13 semanas de embarazo. Es seguro para el feto.
Las pruebas de diagnóstico que se dirigen a mujeres cuyo riesgo es alto, indican si el feto tiene la enfermedad. Estas pruebas se realizan generalmente entre 15 º y 20 º semana de embarazo. La precisión de estas técnicas para la detección del síndrome de Down es aproximadamente del 98% al 99%. Los resultados de las pruebas están disponibles en 2 o 3 semanas. Antes de someterse a cualquiera de estas pruebas, también se recomienda a la mujer embarazada y su cónyuge que se reúnan con un asesor genético para analizar los riesgos y beneficios asociados con estas intervenciones.